TUBULOPATI


Tubulopati er ikke en separat sygdom, men en gruppe patologier.

De er kendetegnet ved en funktionsfejl i et eller flere proteinenzymer, der styrer genabsorption af stoffer..

Sygdomme har en separat klassificering, og symptomerne er ikke udtalt, hvilket resulterer i, at de let forveksles med manifestationer af andre sygdomme.

generel information

Tubulopatier - en gruppe af visse nyresygdomme, der har en lignende udviklingsmekanisme, adskiller sig ikke i kliniske manifestationer og behandlingsmetode.

I medicin skelnes der mellem forskellige typer tubulopatier afhængigt af årsagen til deres forekomst og perioden for forekomst..

Tubulopati opstår hovedsageligt på grund af nedsat fosterdannelse eller under påvirkning af forskellige faktorer, der påvirker nyrernes struktur.

Symptomerne er uspecifikke, og der kræves en grundig diagnose for at etablere en nøjagtig diagnose.

Årsager til forekomsten

Det er almindeligt at skelne mellem primære og sekundære tubulopatier. Årsagerne til udviklingen af ​​den første type sygdom er:

  • krænkelse af strukturen af ​​de membraner, der bærer proteinstoffer;
  • utilstrækkelig mængde enzymer, der er involveret i transport af næringsstoffer og sporstoffer til organerne i urinvejene, herunder nyrerne;
  • lav følsomhed af tubuli og membraner over for virkningerne af hormoner;
  • krænkelse af strukturen af ​​cellemembraner.

Sekundær tubulopati forekommer oftest som et resultat af beskadigelse af transportrørene på baggrund af en genetisk disposition. Desuden kan udviklingen af ​​sygdomme provokeres:

  • inflammatorisk proces, der påvirker nyrevæv;
  • dysplasi.

Erhvervede patologier karakteriseret ved metaboliske lidelser bliver også årsagen til tubulopati..

Klassificering og typer

Der er flere klassifikationer af sygdomme. Der er både primære og sekundære. Den første type inkluderer:

  • fosfat diabetes;
  • renal glucosoria;
  • glucosamin-diabetes;
  • Hartnaps sygdom og andre.

Sekundære patologier opstår på baggrund af allerede eksisterende udviklingsanomalier eller som et resultat af inflammatoriske processer. De vigtigste er:

  • medfødt fruktoseintolerance;
  • cystinose;
  • Wilson-Konovalov sygdom;
  • cøliaki og andre.

Afhængigt af det dominerende symptom er der:

  1. Polyuri syndrom. Det kan også være primært eller sekundært. Disse inkluderer patologier, såsom pyelonephritis, nyrediabetes insipidus.
  2. Skeletanomali. Det sker, når strukturen i knoglevævet ændres. Også kaldet renal osteopati.
  3. Nefrolithiasis. Sten begynder at dannes i nyrerne, sand observeres.

Bestemmelsen af ​​typen tubulopati er baseret på resultaterne af diagnostiske foranstaltninger. Der vælges også et behandlingsregime.

Forstyrrelse af det proksimale rør

Sådanne sygdomme indbefatter renal glykosuri, diabetesphosphat og aminoaciduria. Alle patologier har en gunstig prognose, men terapi skal udføres under streng tilsyn af en læge..

Sekundære lidelser i de distale tubuli inkluderer glykogenese, Lowes syndrom, cystinose. Prognosen er tvetydig og afhænger af mange faktorer. Behandlingen udføres også under tilsyn af specialister..

Distale tubuli

Kun medfødte sygdomme observeres. Patienten skal kontrollere urinvolumenet og følge en særlig diæt..

Det er umuligt at helbrede sygdommen fuldstændigt, men takket være moderne medicin er det muligt at forbedre prognosen og vende en person tilbage til det normale liv. Ofte etableres handicap ved etablering af sygdomme relateret til denne kategori.

Sygdomsudvikling

På baggrund af tubulopati forstyrres processen med at transportere næringsstoffer, sporstoffer og ilt til nyrerne. Dette forstyrrer deres arbejde og påvirker den generelle tilstand negativt..

Den patologiske proces påvirker ikke kun tubuli, men også organets tilstødende væv. Funktionsnedsættelse opstår som et resultat af mangel på essentielle stoffer.

Tubulopati hos børn forekommer af samme årsager som hos voksne. Men nogle af symptomerne er forskellige. Risikoen for at udvikle sygdomme øges i tilfælde, hvor patienten allerede har lidt af nyresvigt. På baggrund af en allerede overført sygdom er der en krænkelse af tubuli.

Klinisk billede

Kliniske manifestationer af sygdomme er forskellige og afhænger af, hvilket element i urinsystemet der blev påvirket..

I nogle tilfælde udskilles en stor mængde calcium sammen med urin. Rickets-lignende lidelser kombineres med deformation af øjne, blodkar, hjerte, ører, næse. Der er også tegn på dehydrering.

Med utilstrækkelig glukose opstår følgende symptomer:

  • sult;
  • svaghed;
  • følelsesløshed i lemmerne.

Disse tegn ligner ofte diabetes mellitus med det resultat, at mange patienter ser efter årsagen til deres udseende i det forkerte område..

Symptomer hos børn

Manifestationerne af tubulopati hos børn adskiller sig lidt fra det kliniske billede hos voksne. Med udviklingen af ​​patologi er der tab af appetit, svaghed, konstant døsighed.

Processen med vandladning er også forstyrret. Afhængigt af lokaliseringsområdet for den patologiske proces kan der være et fald i urinvolumen, hyppig trang, inkontinens eller forsinkelse.

Diagnostiske tiltag

Først og fremmest, hvis symptomer opstår, skal du kontakte en terapeut eller nefrolog. Specialisten vil fastslå tilstedeværelsen af ​​symptomer, gennemføre en undersøgelse og ordinere en række diagnostiske tests.

Den vigtigste diagnostiske metode er urinanalyse. Laboratorieforskning giver dig mulighed for at bestemme niveauet af calcium, natrium, kalium i urinen. Det er også nødvendigt at bestå en analyse for at bestemme mængden af ​​glukose.

For at identificere aminosyrer ordineres kromatografi. Alle beregninger undersøges omhyggeligt ved hjælp af et mikroskop eller bestemmes under en røntgenundersøgelse.

For at bekræfte abnormiteter i udviklingen af ​​nyrerne ordineres en ultralydsscanning af urinlederne og andre organer i urinvejene. Hvis det er muligt, kan der bestilles molekylær genetisk test.

Bestemmelsen af ​​mængden af ​​hormoner er også obligatorisk, hvilket gør det muligt at vurdere det endokrine systems arbejde. Baseret på de opnåede resultater stiller lægen en diagnose og ordinerer et behandlingsforløb.

Terapier

Metoden til behandling afhænger af sygdomstypen. Oftest anvendes lægemiddelterapi, men i alvorlige tilfælde anvendes kirurgisk indgreb.

Konservativ metode

Grundpillerne i behandlingen af ​​tubulopati er diæt. Patienten skal tage vitaminkomplekser for at genopbygge niveauet af calcium, fosfor og andre sporstoffer.

Medicin vælges individuelt afhængigt af sygdommen, graden af ​​dens udvikling og patientens tilstand. I nærvær af smertefulde fornemmelser er smertestillende indikeret, antibiotika kan ordineres.

Alle lægemidler bør kun tages som anvist af en læge og i de angivne doser. Effektiviteten af ​​behandlingen afhænger af korrekt overholdelse af anbefalingerne fra en specialist.

Kirurgisk indgreb

Hvis du har nyresten eller andre sygdomme, der ikke kan behandles med medicin, er der planlagt operation. De vigtigste metoder er:

  1. Kirurgisk indgreb med en skalpel. Gendannelsesperioden er ret lang, komplikationer er mulige.
  2. Endoskopisk. Under proceduren udføres adgang til det berørte organ ved hjælp af et endoskop. Efter operationen tager genopretningsperioden 3 til 7 uger. Små ar og ar forbliver på kroppen.
  3. Litotripsy. Det er ordineret til tilstedeværelsen af ​​nyresten. Først og fremmest knuses den ved hjælp af ultralyds- eller chokbølgebehandling og fjernes derefter. Henviser til minimalt invasive metoder.

Den kirurgiske metode afhænger af mange faktorer. Først og fremmest udføres operationen i tilfælde, hvor andre metoder er ineffektive. Inden proceduren skal patienten gennemgå en række undersøgelser for at fastslå tilstedeværelsen af ​​indikationer og kontraindikationer.

Traditionelle medicinopskrifter

Det er strengt forbudt at bruge traditionelle medicinmetoder til tubulopati. Dette skyldes den mangfoldighed af sygdomme, der er inkluderet i dette kompleks..

Brug af traditionelle medicinopskrifter kan forårsage alvorlige komplikationer.

Komplikationer og konsekvenser

Den største komplikation af tubulopati er akut nyresvigt. Der er også en risiko for nekrose i cortex..

Årsagerne til deres udvikling er metaboliske lidelser og renal iskæmi. For at udelukke forekomsten af ​​komplikationer skal alle anbefalinger fra en specialist følges.

Prognose og forebyggelse

Prognosen afhænger direkte af sygdommen og årsagen til dens udvikling. I nogle tilfælde er der en forbedring i tilstanden og fuldstændig bedring. Men i tilfælde af alvorlige lidelser og umuligheden af ​​at udføre operationen, vises patienter understøttende terapi, handicap er etableret.

Tubulopati er et kompleks af forskellige sygdomme, der er kendetegnet ved en krænkelse af den metaboliske proces i nyrerne. Symptomer og behandlingsmetode afhænger af typen af ​​patologi. I nogle tilfælde er opsving mulig. Men for dette skal du følge alle lægens anbefalinger..

Alternativt liv

Bemyndigelse

  • H den nederste porno samleje
  • Gennem den iboende dating siden messaging
  • Et specifikt fodboldspil det indikerer
  • Tag hvilket casino mest og til
  • Parkhoteller til blev brugsgrad
  • Anbefalet lb denne ubalance vægttab kan
  • elektriske biler til kørsel
  • Foder til foder til kæledyr protein, der er helt ridsetryk
  • Omkring et publikum cams populære der
  • At komme ind

Litteratur

  • alternativ historie
  • Informatik
  • Klassisk
  • Rumfiktion
  • Madlavning
  • Litteratur
  • Personlig kreativitet
  • Kærlighedstekster
  • Videnskabelig litteratur
  • Ukendt
  • Romantik
  • Eventyr
  • Teknikker
  • Photogalleria
  • Citater

Lidt hvile

  • Lempelse
  • Alkohol
  • Et billede
  • Fotos af venner
  • Photogalleria

Statistikker

  • hjem
  • Oplev nogle mænd gratis dating sites, der fokuserede på
  • webstedets kort

Arteriel hypertension grad 3, risiko III

Diagnose: Arteriel hypertension grad 3, risiko III

Komplikationer: Hypertensivt hjerte 3 spsk., Hypertensiv retinal angiopati.

Tilknyttede sygdomme: Cholelithiasis, kronisk

cholecystitis, prostata-adenom, saltdiatese.

forfatter: Romantisk

ANATOMO-FYSIOLOGISKE EGENSKABER FOR LEVEREN

ANATOMO-FYSIOLOGISKE EGENSKABER FOR LEVEREN

Leveren er et uparret organ, der vejer 1300-1800 g, placeret i højre hypokondrium under membranen. I leveren skelnes der mellem to lapper - højre og venstre, 5 sektorer og 8 mest konstant forekommende segmenter. 2/3 af blodvolumenet kommer ind i leveren gennem portalvenen (vena portae), 1/3 af blodvolumenet - gennem leverarterien (a.hepatica communis). Portalvenen er oftest dannet af to kufferter - miltvenen og den overlegne mesenteriske ven. Talrige anastomoser - de kaldes portocaval - portalvenen er forbundet med vena cava. Det omdirigerende vaskulære system i leveren er leverårerne (venae hepatica). Leverens galdesystem begynder med galdekapillærer, der ikke har en egen mur (hepatocytmembraner spiller sin rolle). Fusionerer med sig selv og danner kapillærerne gallekanaler - cholangioli, der strømmer ind i gallekanalerne - cholangi. Gallekanalerne ender med en fælles leverkanal. Leverkanalen smelter sammen med den cystiske kanal, der dannes en fælles galdekanal, der åbner ind i tolvfingertarmen.

tilbudt af Pchelka_k

DIAGNOSTIK FOR GRAVIDITET

DIAGNOSTIK FOR GRAVIDITET

Diagnose af graviditet består i at fastslå faktum om graviditet og dens varighed. I de tidlige stadier etableres graviditet på baggrund af tvivlsomme og sandsynlige tegn i senere perioder - på basis af pålidelige tegn. Tvivlsomme tegn på graviditet inkluderer:

- funktionelle ændringer i nervesystemet

- pigmentering af huden i ansigtet langs den hvide linje i maven, brystvorterne eller areola.

tilbudt af Pchelka_k

ATEROSKLEROSE

Aterosklerose (fra det græske ather - gruel og sklerose - komprimering) er en kronisk sygdom, der skyldes krænkelse af fedt- og proteinmetabolisme, der er kendetegnet ved læsioner af elastiske og elastisk-muskulære arterier i form af fokale aflejringer i intima af lipider og proteiner og reaktiv spredning af bindevæv.

tilbudt af Pchelka_k

Tubulopati

Tubulopatier er sygdomme i nyrerne med en primær førende læsion i tubuli, hvilket er ledsaget af en krænkelse af deres koncentration, reabsorption og sekretoriske funktion. Skel mellem erhvervet og arvelig tubulopati (på grund af forskellige former for fermentopatier). Erhvervet tubulopati inkluderer akut nyresvigt (ARF) og kronisk tubulopati (myelom og urinsyregikt).

Det morfologiske substrat af ARF er akut nekrotiserende nefrose (ONN); i dette tilfælde udvikler patienter en skarp oliguri (mindre end 100 ml urin om dagen). Hovedårsagerne til ARF er iskæmi og toksisk skade.

Iskæmisk ONI kan udvikle sig under forskellige forhold, for eksempel traumer, forbrændinger, infektioner, hvor chok og sammenbrud udvikler sig. Alvorlig hypotension er årsagen til et kritisk fald i blodgennemstrømningen i nyrerne, især i de kortikale glomeruli på grund af de særlige egenskaber ved deres blodforsyning. Nyrerne ser bleg og oppustet ud. Histologisk undersøgelse afslører skader på epitelcellerne i tubuli langs næsten hele deres længde; vakuolær degeneration, brud på den rørformede kældermembran (tubulorexis) udvikler sig ofte. Interstitiumet bliver ødemer. Cylindre dannes ofte i de distale rør og opsamlingskanaler; cylindere er sammensat af celle detritus og proteiner. Med et sammenbrudssyndrom findes myoglobin i cylindrene, og hvis reglerne for blodtransfusion overtrædes, hæmoglobin.

tilbudt af Pchelka_k

GLOMERULÆRE NIERESYGDOMMER eller GLOMERULOPATIER

GLOMERULÆRE NØGESYGDOMMER eller GLOMERULOPATIER

Denne gruppe af sygdomme er karakteriseret ved primær skade på det glomerulære apparat i nyrerne, både strukturelt (betændelse, celleproliferation, fortykkelse af kældermembranen, fibrose, nedsat struktur af epitelceller) og funktionel (øget permeabilitet er årsagen til proteinuri og hæmaturi af glomerulær oprindelse). Patienter med skade på det glomerulære apparat i nyrerne kan opleve følgende symptomer:

Urinsyndrom: tilbagevendende smertefri hæmaturi, som kan variere fra grov hæmaturi til mikrohematuri, kun bestemt af specielle undersøgelser, oliguri, proteinuri, leukocyturi, cylindruri.

Hypertension er en stigning i blodtrykket. Disse patienter har ofte hovedpine..

Nefrotisk syndrom, kendetegnet ved hyperlipidæmi, svær proteinuri og som følge heraf hypoproteinæmi, hvilket fører til udviklingen af ​​svær ødem.

tilbudt af Pchelka_k

GENEREL SKADE FOR NYFødte

NATURLIG SKADE AF NYFødte. Faktorer, der prædisponerer for fødselstraumer, er størrelsen på en gravid kvindes lille bækken (stort foster eller indsnævret bækken), træk ved intrauterin udvikling af fosteret (kronisk intrauterin hypoxi), præmaturitet, præmaturitet, arbejdstid (både hurtig og langvarig fødsel). Den umiddelbare årsag til fødselstraumatisme udføres ofte forkert obstetrisk hjælp, når man drejer og fjerner fosteret, pålæggelse af obstetrisk pincet, vakuumudsugning osv..

Fødselsskade på blødt væv. Skader på huden og subkutant væv under fødslen (slid, ridser, blødninger osv.) Er som regel ikke farlige og kræver kun lokal behandling for at forhindre infektion (behandling med en 0,5% alkoholopløsning af jod, pålæggelse af en aseptisk forbinding); de forsvinder normalt efter 5-7 dage

forfatter: Romantisk

KARDIAK-PULMONÆR REANIMATION FOR TERMINALE BETINGELSER I BØRN

KARDIAK-PULMONÆR REANIMATION I TERMINALE BETINGELSER I BØRN. Udtrykket "kardiopulmonal genoplivning" er generelt accepteret, for i dag er det praktisk talt under terminale forhold muligt at rette disse to mest vitale funktioner. I sidste ende er hovedmålet med genoplivning at gendanne de vitale funktioner i hele organismen..

Den terminale tilstand forstås som den sidste periode i organismenes liv forud for biologisk død, når irreversible ændringer primært forekommer i hjernebarkens celler. Terminalbetingelser inkluderer den preagonale periode, smerte og klinisk død. Den preagonale periode er kendetegnet ved en skarp sløvhed, et fald i blodtrykket til 60-70 mm Hg. Art., Meget lav vejrtrækning. Med smerte hæmmes hjerteaktivitet endnu mere; blodtryk er som regel ikke bestemt, hjertelyde er meget dæmpede, puls på perifer

arterier er enten filiforme eller ikke detekterbare. Åndedræt er kraftigt deprimeret og arytmisk. Klinisk død er en tilstand, der er en overgangsperiode mellem liv og biologisk død, den er karakteriseret ved et fuldstændigt fravær af bevidsthed, vejrtrækning og blodcirkulation, areflexia og dilaterede pupiller.

Årsagerne til terminale forhold hos børn er meget forskellige. Oftere kan den samme årsag føre til ophør af vejrtrækning og hjerteaktivitet, men selv en midlertidig bevarelse af hjertets aktivitet eller vejrtrækning i fravær af en af ​​disse funktioner indikerer allerede en terminal tilstand og kræver genoplivning.

forfatter: Romantisk

Komplikationer af anæstesi hos børn

Introduktion Selv hos velundersøgte og forberedte patienter kan der forekomme forskellige komplikationer forbundet med anæstesi, når kirurgi udføres rutinemæssigt. Derfor bør hver anæstesilæge være opmærksom på bivirkningerne ved anæstetika, farerne og de mest almindelige komplikationer, deres mulige årsager, forebyggelse og behandlingsforanstaltninger..

Korrekt og rettidig diagnose af komplikationer forbundet med anæstesi er af stor betydning, hvilket lettes ved konstant overvågning af barnets tilstand under og efter operationen. I denne henseende er alle de foranstaltninger, der er truffet, aflæsningerne af optagekontrol- og diagnostisk udstyr, data om hastende udførte analyser

forfatter: Romantisk

LEVERSYGDOMME

Leversygdomme er forskellige og kan være primære og sekundære (for andre sygdomme).

På grund af den udbredte anvendelse af biopsi til diagnosticering af leversygdomme i de senere år er det blevet muligt at afklare og supplere vores forståelse af de morfologiske processer, der forekommer i leveren i de tidlige stadier af deres udvikling. Dette bidrager igen til den tidlige kliniske og morfologiske diagnose af sygdomme og udførelsen af ​​patogenetisk baseret terapi. Dette afsnit vil overveje leversygdomme, de mest almindelige sygdomme i medicinsk praksis - hepatitis og cirrose af forskellige etiologier. Morfologien for viral hepatitis og levercancer afspejles i de relevante kapitler.

Symptomer på tubulopati hos børn

Tubulopati hos børn er en kategori af alvorlige sygdomme forbundet med urinrørssystemet, der opstår på grund af svigt i reabsorptionsprocessen i nyretubuli. Med andre ord holder tubuli i nyrerne regelmæssigt op med at transportere alle de næringsstoffer, de har brug for, til nyrerne. Oftest er mennesker med en arvelig disposition tilbøjelige til dette syndrom, så fremtidige forældre skal konsultere en læge for at forhindre, at denne sygdom opstår hos det ufødte barn. For at eliminere disse sygdomme er det vigtigt at kende symptomerne, årsagerne, behandlingsforanstaltninger og forebyggelse..

Vigtigt: rettidig behandling skal påbegyndes, fordi disse sygdomme kan føre til irreversible konsekvenser for både den voksne og barnet.

Der er to former for udvikling af tubulopati hos børn:

  1. Funktionerne er kun svækket i rørformede membraner (arvelige);
  2. Spredning af disse overtrædelser (erhvervet).

For at begynde behandlingen af ​​denne gruppe af alvorlige sygdomme skal du undersøge årsagerne til deres forekomst..

7 hovedårsager

  1. Genetisk skade (mutation i gener);
  2. dysplastiske transformationer i nyrerne (vævene, der udgør nyrerne, lægges forkert selv i den prænatale periode - på grund af dette ændres tubulocytmembranernes struktur);
  3. sygdomme, der forårsager en funktionsfejl i tubuli i nyrerne (lidelser, på grund af hvilke nyrenes arbejde øges - forbrændinger, betændelse i nyrerne, blodproblemer);
  4. enzymopati (mangel på enzymer i nyrerne)
  5. krænkelse af den metaboliske proces i kroppen
  6. tubuli skader (naturlige)
  7. Nyresvigt.

I nærvær af nyresvigt øges risikoen for at udvikle tubolopati hos børn, da strukturen af ​​tubuli i nyrerne ødelægges..

Læger skelner mellem en klassifikation bestående af 2 hovedgrupper af tubulopathisyndrom:

  1. skader på de proksimale tubuli - De Tony-Debre-Fanconi syndrom (fosfat-diabetes, nyretubulær acidose, tab af kalium i nyrerne, nyreglykosuri). Disse sygdomme behandles kun på et hospital under tilsyn af læger, og i tilfælde af korrekt behandling er en hurtig bedring mulig;
  2. beskadigelse af de distale tubuli er en type sygdom af arvelig art, der ledsages af renal glucosuria, nyrediabetes (insipidus og saltvand). I behandlingsperioden er det vigtigt at overvåge barnets diæt (begrænse saltindtag) og urintest.

Der er også andre typer tubulopati hos børn. For eksempel er en svigt i reabsorption i opsamlingskanalerne, som er ledsaget af Liddles syndrom og Bartters syndrom. Total deformitet af det rørformede apparat (Fanconi nephronophthisis) er også almindelig..

Symptomer

  • Kolik i nyrerne
  • cystinuri;
  • iminoglycinuri;
  • glycinuri;
  • Lesch-Nihan syndrom;
  • tyrosinæmi;
  • Nyresvigt;
  • nefrolithiasis;
  • skift af skelet (rakitis)
  • polyuria.

Et symptom kan også være renal tubulær acidose, en sygdom forbundet med rakitis og baseret på et fald i bicarbonat i det parrede organ. Nyretubulær acidose er ofte asymptomatisk, men der er hændelser, hvor den er præget af svær muskelsvaghed og lammelse.

Vigtigt: symptomerne er meget vanskelige at identificere i den tidlige periode af sygdommen, da de ikke manifesterer sig i form af angst. Men hvis nogle symptomer på sygdommen bliver mærkbare, bør de under ingen omstændigheder ignoreres, men du skal straks konsultere en læge!

Diagnose af tubulopati hos børn er som følger:

  • Levering af alle typer urin og blodprøver;
  • røntgen af ​​nyrerne
  • Ultralyd og MR;
  • nyrebiopsi;
  • fysisk og immunologisk forskning;
  • skelet røntgen.

Den behandlende læge henviser også til andre specialister - en øjenlæge, kirurg, traumatolog, kardiolog til en omfattende undersøgelse af patienten.

Behandling

Det er meget vigtigt at starte behandlingen i de tidlige stadier af sygdommens udvikling afhængigt af det dominerende syndrom, fordi denne sygdom kan føre til forstyrrelse af andre indre organer. Grundlæggende ordineres behandling med medicin i forbindelse med medicinsk og genetisk rådgivning. En alkaliserende diæt anbefales også (kartofler, avocadoer, sort brød osv.). Det er nødvendigt at følge lægens anbefalinger og ikke behandles alene.

Prognose og forebyggelse

Prognosen for sygdommen kan bestemmes ud fra årsagen. For eksempel kan nyresukker insipidus være dødelig på grund af svær dehydrering. Nyresvigt vises på baggrund af de Toni-Debre-Fanconi syndrom.

Generelt kan en rettidig korrekt diagnose lette prognosen og fremskynde patientens bedring..

Det er umuligt at forudsige udviklingen af ​​tubolopati i kroppen og andre lidelser i nyrefunktionen, men alle bør tage forebyggende foranstaltninger. Glem ikke ordentlig ernæring, en sund livsstil og regelmæssige besøg hos lægen, især for mennesker med arvelig tendens. Husk, at behandlingen af ​​sygdommen begynder med den korrekte diagnose af lægen og opfyldelsen af ​​alle hans instruktioner. være sund!

Tubulopati

Tubulopati er en heterogen gruppe af sygdomme i urinsystemet forbundet med nedsat reabsorption i nyretubuli. Klinikken er meget forskelligartet. Tubulopatier manifesteres af tegn på mangel på den ene eller anden mikroelement: svaghed, dehydrering, polyuri, muskelhypotension, symptomer på rickets, ændringer i blodtrykket i en eller anden retning osv. Urin- og nyrefunktionstest, laboratorie- og radiologisk diagnostik, stamtavle-analyse udføres. Behandling af tubulopatier er ofte symptomatisk med det formål at normalisere niveauet af natrium, kalium, calcium osv..

  • Årsager til tubulopati
    • Klassificering af tubulopatier
  • Symptomer på tubulopati
  • Diagnose af tubulopatier
  • Behandlinger mod tubulopatier
    • Prognose og forebyggelse af tubulopatier
  • Behandlingspriser

Generel information

På trods af at tubulopatier er sygdomme, hvor der er en funktionsfejl i nyretubuli, er nogle af nosologierne i denne gruppe faktisk enzymopatier, det vil sige de er baseret på en krænkelse af strukturen af ​​bærerproteiner. Forekomsten af ​​tubulopatier varierer meget. F.eks. Diagnosticeres Bartters syndrom sjældent, mens forekomsten af ​​nyreglucosuri når 6% blandt nyfødte (under hensyntagen til den familiære form). Det haster med problemet i pædiatri er ekstremt højt. For det første forekommer tubulopatier ofte under dække af rakitis og diagnosticeres af denne grund allerede på stadiet af kronisk nyresvigt, hvilket praktisk taget er umuligt at rette. For det andet forbliver årsagen til de fleste primære tubulopatier ikke helt forstået, hvilket betyder, at kun understøttende terapi er mulig..

Årsager til tubulopati

De fleste tubulopatier skyldes en genetisk defekt. Mutationen kan forekomme i de gener, der koder for syntesen af ​​proteiner, der transporterer forskellige sporelementer over membranen i nyretubuluscellerne. Det er også muligt, at der mangler reaktion på hormoner, der regulerer reabsorption af kalium, natrium, bicarbonater og andre forbindelser, hvilket er forbundet med en defekt i udviklingen af ​​receptorer til disse hormoner på cellemembraner. En anden årsag til tubulopatier er dysplastiske ændringer i nyrerne, det vil sige forkert vævslægning i den prænatale periode, på grund af hvilken strukturen af ​​tubulocytmembranerne selv ændres..

Ovenstående faktorer fører til en krænkelse af processen med genabsorption af forskellige forbindelser og sporstoffer fra primær urin. Det samme kan dog forekomme i nyretubuli efter forgiftning med salte af tungmetaller eller medikamenter, ved opbevaringssygdomme (sfingolipidose, mucopolysaccharidose osv.), Når der også er en genetisk defekt, som i dette tilfælde er uden for nyrerne og urinvejene. Enhver sygdom, der kan føre til nedsat nyrefunktioners funktion, kan fremkalde tubulopati. Disse kan være alvorlige forbrændinger, blodsygdomme og andre tilstande, hvor belastningen på nyrerne øges markant.

Klassificering af tubulopatier

Opdelingen af ​​tubulopatier i primær og sekundær er baseret på det etiologiske princip. I det første tilfælde taler vi om arvelige og medfødte patologier i nyretubuli-systemet, mens sekundære tubulopatier er forbundet med indflydelse udefra, det vil sige med sygdomme i andre organer og systemer, blodsygdomme, tumorer, forbrændingssygdom osv. Desuden der er en klinisk klassificering baseret på sygdommens førende syndrom: polyuri, skeletdeformiteter, nefrolithiasis og andre symptomer. I praksis bruges klassifikation ofte af beskadigelsesniveauet for det rørformede apparat. Tildel tubulopati:

  • Med en fremherskende læsion af de proksimale tubuli (cystinuri, de Toni-Debre-Fanconi sygdom, renal glucosuria osv.).
  • Med en fremherskende læsion af de distale tubuli (renal tubular acidosis type I, pseudohypoaldosteronism).
  • Med nedsat genabsorption på niveauet af opsamlingskanaler (Liddle syndrom, Bartters syndrom, hyperaldosteronisme).
  • Med total skade på det rørformede apparat (nefronophtysis).

Symptomer på tubulopati

Kliniske manifestationer afhænger af, hvilken bestemt forbindelses transport der forstyrres. Så i hypofosfatæmisk diabetes observeres overdreven udskillelse af calcium i urinen, derfor er symptomer på rakitis, der er meget resistente over for vitamin D-terapi, i klinikken.Rickets-lignende ændringer udvikler sig også i de Toni-Debre-Fanconi sygdom, men i dette tilfælde er de kombineret med flere knogledeformiteter og patologier fra andre organer (øjne, hjerte og blodkar, ENT-organer osv.). Pseudohypoaldosteronisme er kendetegnet ved overdreven udskillelse af natriumchlorid fra kroppen og ikke kun med urin, men også med afføring, spyt, så patienter har derfor symptomer på dehydrering.

Glukosemangel i tubulopatier manifesteres af svaghed, sult såvel som polyuria og polydipsi, på grund af hvilken renal glucosuria ledsages af symptomer, der ligner diabetes mellitus. Nedsat reabsorption af kalium med efterfølgende hypokalæmi kan forårsage muskelhypotoni op til udviklingen af ​​lammelse. Forstyrrelse af nyremembranens transport af aminosyrer fremkalder deres mangel, manifesteret af visse symptomer. Så med cystinuri observeres nyrekolik med Hartnaps sygdom - tegn på cerebellar ataksi og pellagra. Denne gruppe tubulopatier fører ofte til nefrolithiasis..

Diagnose af tubulopatier

Hvis der er mistanke om tubulopati, ordinerer børnelægen en omfattende undersøgelse af urin og urinvejets funktioner. Det er obligatorisk at bestemme niveauet af kalium, calcium, natrium, klor i urinen samt en test for tilstedeværelsen af ​​glukose i urinen. Du kan registrere aminosyrer i analysen ved hjælp af kromatografi. Concrements undersøges visuelt under et mikroskop eller detekteres ved røntgenundersøgelse og ultralyd. Derudover bekræfter ultralydsdiagnostik ofte abnormiteter i udviklingen af ​​nyrerne, urinlederne og andre dele af urinvejene. For mange primære tubulopatier er både arvets art og lokaliseringen af ​​defekten i kromosomet blevet etableret, så det er nødvendigt med en analyse af stamtavlen. Molekylære genetiske metoder anvendes, når det er muligt.

Indholdet af forskellige sporstoffer er ikke kun etableret i urinen, men også i blodet. Som regel bemærkes deres mangel med øget udskillelse af nyrerne i blodet. En biokemisk blodprøve giver dig også mulighed for at vurdere niveauet af glukose. Sammen med dette bestemmes det kvantitative indhold af hormoner med tubulopatier. Der lægges særlig vægt på skjoldbruskkirtlen og binyrerne, som er aktivt involveret i metabolismen af ​​natrium, kalium, calcium osv. Desuden kan en høj koncentration af for eksempel aldosteron indikere en mangel på følsomhed over for det af receptorer på tubulocytmembranerne, hvilket gør det muligt at mistanke om nyre saltdiabetes.

Behandlinger mod tubulopatier

Da patologi oftest er forårsaget af genetiske defekter, er etiotropisk terapi ikke blevet udviklet. Undtagelsen er sekundære tubulopatier, der er udviklet som et resultat af opbevaringssygdomme, en irrationel diæt osv. I sådanne tilfælde fører korrektionen af ​​disponerende faktorer til en forbedring af tilstanden. For eksempel udføres hæmodialyse ved alvorlige forbrændinger, i lysosomale opbevaringssygdomme er angivet enzymudskiftningsterapi, som forhindrer aflejring af forskellige forbindelser i nyretubuli. Uanset årsagen til tubulopatier ordineres en alkaliserende diæt, der inkluderer kartofler, kål, mejeriprodukter og frugt.

Terapi af primære tubulopatier sigter mod at normalisere niveauet af sporstoffer, der udskilles intensivt i urinen. Akut mangel korrigeres ved intravenøs administration af natriumchloridopløsning (oftere hypertonisk), kaliumpræparater og citratblandinger. Ved behandling af rakitis anvendes høje doser af D-vitamin og bisphosphonater, som bidrager til tilbageholdelsen af ​​calcium og fosfor i kroppen. Alvorlige knogledeformiteter er en indikation for kirurgisk korrektion. Da der i tubulopatier ofte er en forsinkelse i fysisk udvikling, er det muligt at ordinere kurser af syntetisk væksthormon.

Prognose og forebyggelse af tubulopatier

Prognosen afhænger af årsagen til sygdommens udvikling. Nyresukker insipidus hos små børn er ofte dødelig som følge af hurtig dehydrering. Med de Toni-Debre-Fanconi sygdom udvikles nyresvigt på kort tid, hvilket kræver erstatningsterapi. På samme tid har mange tubulopatier med nedsat membrantransport af aminosyrer en mere gunstig prognose, og mild renal glucosuri kan generelt være asymptomatisk. Generelt med primære tubulopatier er prognosen dårligere end med sekundære, da der ikke er nogen mulighed for etiotropisk behandling. Forebyggelse består i medicinsk og genetisk rådgivning af fremtidige forældre.

Tubulopati

Udtrykket "tubulopati" forstås ikke som en enkelt sygdom, men som en heterogen gruppe af forskellige sygdomme i urinsystemet. Det er kendetegnet ved ændringer i processerne til nyabsorption af tubuli. De kliniske manifestationer er meget forskellige.

Mennesker i forskellige aldre, herunder små børn, er tilbøjelige til tubulopati. Årsagerne til sygdommen er forskellige, men primært mennesker med genetiske defekter lider under den. Behandlingen er hovedsagelig konservativ, i alvorlige tilfælde kirurgisk. Prognosen for sygdommen afhænger af årsagen til udviklingen, forårsaget af komplikationer, rettidigheden af ​​behandlingen.

Funktioner af tubulopati, disponerende faktorer

Selvom tubulopatier betragtes som patologier i nyretubuli, skyldes nogle af sygdommene i denne gruppe en krænkelse af strukturen af ​​bærerproteiner. Det haster med denne sygdom er meget høj. Faktum er, at tubulopati ofte forveksles med rickets, de kliniske manifestationer og symptomer er så ens, og derfor er den sande årsag til sygdommen undertiden etableret sent, når sygdommen er gået over i et alvorligt stadium - kronisk nyresvigt. Denne sygdom er praktisk talt ikke modtagelig for fuldstændig heling..

En anden grund til tubulopatiens relevans ligger i det faktum, at mange af årsagerne til primære patologier stadig er dårligt forståede. På grund af denne faktor er kun understøttende terapi mulig, og fuld behandling og helbredelse er ikke tilgængelig..

Prædisponerende faktorer kan være: betændelse i nyrerne, en kraftig forstyrrelse i stofskiftet, ændringer i transportsystemer.

Opmærksomhed! Hvis transporten af ​​nyretubuli er beskadiget, opstår der alvorlige lidelser i urinvejene, en persons generelle trivsel, som efterfølgende kan føre til døden.

Klassifikation

Tubulopatier har mange sorter. Forskning har været udført i lang tid, dens typer og undertyper er blevet identificeret, men i sidste ende besluttede forskerne sig på divisionen i henhold til lokaliseringen af ​​defekten og det vigtigste (førende) syndrom.

Tubulopatier klassificeres som primære og sekundære..

  • Primær. Dette er ofte hoveddiagnosen. Årsagen til sygdommen ligger i krænkelse af transporten af ​​stoffer i membranerne i nyretubuli..
  • Sekundær. Dette er en komplikation af den underliggende sygdom. Tubuli er beskadiget på grund af metabolisk patologi eller sygdomme på forskellige nyresites, for eksempel glomeruli.

Der er 2 flere grupper af tubulopatier, disse er kroniske (myelom eller gigty nyre, amyloidose, pyelonephritis) og akutte (en dødelig tilstand, da det kræver øjeblikkelig udskiftning af nyren på grund af fuldstændig blokering af tubulens lumen; en uremisk tilstand opstår).

De vigtigste manifestationer af tubulopatier

  1. Overtrædelse af vand- og elektrolytmetabolisme (elektrolytmangel, dehydrering).
  2. Overtrædelse af syrebasetilstanden.
  3. Skader på det interstitielle nyrevæv.
  4. Ændringer i det glomerulære apparat.
  5. Udvikling af kronisk nyresvigt.
  6. Urolithiasis.

Differentiel diagnose med forskellige typer hypofosfatæmiske rickets, osteopatier, tubulær acidose, cystinose, fosfat-diabetes er påkrævet. Periodisk test af Sulkovich er vigtig..

Almindelige årsager til tubulopatier

Gener, der koder for syntese af proteiner, der transporterer stoffer gennem den rørformede cellemembran, kan gennemgå forskellige mutationer. Mutationen forekommer på det genetiske niveau, hvilket betyder, at den kan nedarves. Det vil sige, at hovedårsagen til tubulopatier er en genetisk faktor..

Ud over dette er der andre grunde, disse er:

  • defekt i udviklingen af ​​receptorer for nogle hormoner;
  • Tony-Debre-Fanconi sygdom;
  • nyredysplastiske ændringer (ændringer i tubulocytter);
  • ændringer i processen med genabsorption af visse sporstoffer eller forbindelser (fra primær urin);
  • forgiftning af kroppen (med salte af tungmetaller, mad af dårlig kvalitet, stoffer);
  • sidste grad forbrændinger
  • renal glukosuri;
  • Bartters eller Liddles syndrom;
  • hyperaldosteronisme;
  • blodsygdomme.

Udviklingen af ​​tubulopatier kan provokere enhver alvorlig tilstand, hvor der er en ændring i nyretubuliernes funktion..

Kliniske manifestationer, symptomer på tubulopati

Kliniske manifestationer afhænger af de forbindelser, der var modtagelige for overtrædelse, nederlag:

  1. Mangel på calcium i kroppen (udskilles i urinen i nogle former for diabetes).
  2. Mangel på natriumchlorid (udskilles med pseudohypoaldosteronisme).
  3. Alvorlige rakitislignende lidelser (med de Toni-Debre-Fanconi sygdom, med tubulopati, en kombination med flere knogleændringer og patologier, sygdomme i andre organer, såsom øjne eller blodkar).
  4. Mangel på glukose i kroppen (polyuria, polydispia).
  5. Fald i kaliumreabsorption (hypokalæmi dannes, forårsager lammelse, hypotension).
  6. Mangel på aminosyrer (cystinuri, nyrekolik).

Denne gruppe tubulopatier - Hartnaps sygdom, cystinuri, pellagra og andre kan føre til nefrolithiasis (aflejring af sten i nyrerne).

Tubulopati påvirker voksne og børn forskelligt, men sygdomsforløbet er forskelligt.

Hvis en person i første omgang er blevet diagnosticeret med nyresvigt, er risikoen for tubulopatier meget høj. Dette er en farlig tilstand for patientens liv, derfor er særlig opmærksomhed fra læger nødvendig.

Diagnostik

For en nøjagtig diagnose er en omfattende undersøgelse af patienten nødvendig. Det er især vigtigt at undersøge arbejdet i urinvejene og urinen hos en syg person.

Følgende diagnostiske metoder tildeles:

  • en test for tilstedeværelsen af ​​glukose i urinen
  • urinanalyse til påvisning af aminosyrer (kromatografi), natriumchlorid, calcium, kalium;
  • analyse for skjoldbruskkirtelhormoner;
  • Røntgenundersøgelse;
  • ultralydsprocedure;
  • molekylære genetiske metoder (måske ikke altid);
  • blod kemi;
  • analyse for binyrehormoner;
  • MR og / eller CT.

I hvert enkelt tilfælde vælges visse metoder til diagnose. Ofte er det vigtigt at konsultere sådanne smalle profilspecialister som en endokrinolog, gastroenterolog, neuropatolog..

Behandling af tubulopati

Terapi af sygdommen er altid forskellig afhængigt af lokaliseringen af ​​patologien, det førende syndrom, alder, tilstedeværelsen af ​​komplikationer, tilstedeværelsen af ​​andre kroniske sygdomme og en række andre faktorer.

En streng diæt er meget vigtig for tubulopati (hovedsageligt med afvisning af salt og fede fødevarer) med en overvejelse af friske grøntsager og frugter, fødevarer rig på calcium, kalium og fosfor. Grundlaget for kosten skal være mælkesyreprodukter, bananer, gulerødder, tomater, kiwi, druer, tørrede frugter, abrikoser.

Lægen ordinerer indtagelsen af ​​medicin til hver patient individuelt. Hvis der er komplikationer, er det også vigtigt at eliminere og behandle dem, hvilket sker parallelt med behandlingen af ​​tubulopati..

Forebyggelse

For at forhindre forekomsten af ​​komplikationer, herunder sygdomme i urinvejen, er det vigtigt regelmæssigt at besøge en læge og gennemgå en klinisk undersøgelse, tage laboratorietests (mindst en gang om året, gennemgå ultralydsdiagnostik).

Ud over at følge diæten rådes patienter til at købe nyre, der sælges på apoteker, samt drikkevarer fra kamille, calendula, salvie og hyben..

Var denne side hjælpsom? Del det på dit yndlings sociale netværk!



Næste Artikel
"Furadonin" - et antibiotikum eller ej? Indikationer, brugsanvisning, analoger