DE TONY DEBRE FANCONI SYNDROM


DE TONY-DEBRE-FANCONI SYNDROME (G. de Toni, italiensk børnelæge, født i 1895; R. Debre, fransk børnelæge, født i 1882; G. Fanconi, schweizisk børnelæge, født i 1892 g.; syndrom; syn. glucoaminophosphat-diabetes) er en arvelig sygdom, der er forbundet med nedsat reabsorptionsprocesser i nyretubuli af glucose, aminosyrer, fosfor og bicarbonater, der er kendetegnet ved rickets-lignende ændringer i skeletsystemet. Arvet på en autosomal recessiv måde.

Sygdommen er beskrevet af J. de Toni (1933), R. Debre (1934) og G. Fanconi (1936).

De Toni-Debreu-Fanconi syndrom forekommer i befolkningen med en frekvens på 1: 40.000.

Indhold

  • 1 Etiologi og patogenese
  • 2 Patologisk anatomi
  • 3 Kliniske symptomer
  • 4 Diagnose
  • 5 Behandling
  • 6 Prognose

Etiologi og patogenese

Sygdommen er forårsaget af en defekt i enzymsystemerne i de proksimale nyretubuli, som sikrer processerne til genabsorption af glucose, aminosyrer, fosfor og bicarbonater. Tabet af aminosyrer fører til en gradvis udvikling af degeneration, hvilket nedsætter dynamikken i vægt og vækst. På grund af udskillelsen af ​​store mængder fosfor er der en krænkelse af processerne for knoglemineralisering, en stigning i knogleresorption. I nogle tilfælde forekommer hyperkalcæmi (se). Udtynding af kroppen med aminosyrer, fosfor og bicarbonater fører også til udviklingen af ​​metabolisk acidose, hvilket forbedrer processerne for knoglevævsresorption, reducerer reabsorption af kalium og calcium i nyretubuli og øger deres udskillelse. Glykosuri fører gradvist til dysregulering af kulhydratmetabolisme. Som et resultat af tabet af kalium i urinen udvikler muskelhypotension, der er en tendens til kollaptoide tilstande.

Patologisk anatomi

Morfol, ændringer i nyrerne er karakteriseret ved udfladning af de proksimale tubuli epitel, indsnævring af deres lumen. I nogle tilfælde findes vakuolisering af epitelet og forkortelse af den proksimale nyretubuli.

Kliniske symptomer

Kliniske symptomer optræder i en alder af 4-6 måneder; ved udgangen af ​​1. og begyndelsen af ​​2. leveår bliver de ret udtalt. Først forværres barnets velbefindende, han bliver sløv, adynamisk, nægter at spise, halter bagefter i vægt. Nogle gange er der opkast. I fremtiden vises polydipsi og polyuri, muskel- og arteriel hypotension, hyporefleksi. Dehydrering er mulig. Børn er meget modtagelige for infektioner. Intercurrent sygdomme (otitis media, bihulebetændelse, lungebetændelse osv.) Bemærkes ofte. Ændringer i skeletet - krumning af de rørformede knogler, spontane brud - opdages, når barnet begynder at gå.

Diagnose

Diagnosen er baseret på en kile, tegn, laboratorie- og røntgenundersøgelser. En biokemisk undersøgelse af urin afslører massiv aminoaciduri (normalt op til 2 mg / kg amino-nitrogen pr. Dag), glykosuri (normalt op til 132 mg pr. Dag), phosphaturia (normalt op til 20 mg / kg pr. Dag). Indholdet af fosfor, sukker og nitrogenaminosyrer i blodet reduceres. Derudover er der hypochloræmi, metabolisk acidose med et lavt indhold af bicarbonater og en udtalt mangel på baser, i nogle tilfælde - et fald i kaliumindholdet i blodserumet. Alkalisk fosfataseaktivitet øges dramatisk.

Sygdommen adskiller sig fra erhvervede skader på de proksimale tubuli med antibiotika (fx tetracyclin), tungmetalsalte, lysol, cystin og også med cystinose (se), glykogenose (se), galactosæmi (se), Low's syndrom (se Lowe syndrom), hvorfra det adskiller sig ved en kombination af karakteristiske ændringer i urinen med rakitislignende transformation af skeletet.

Med rentgenol afsløres undersøgelse af skeletsystemet generaliseret osteoporose.

Behandling

Behandlingen inkluderer diætterapi - forøgelse af proteinindholdet til 6 g pr. 1 kg af barnets vægt, begrænsning af kulhydrater, introduktion af mad rig på kalium (Moro gulerodssuppe, rosiner, tørrede abrikoser osv.). D-vitamin ordineres fra 25.000 til 150.000 IE om dagen sammen med fosforpræparater, 4-6 g natriumcitrat.

Den terapeutiske virkning vurderes af indholdet af fosfor i blodet og aktiviteten af ​​alkalisk fosfatase. Korrektion af forstyrrelser i fosfor-calciummetabolisme kan tales om, når aktiviteten af ​​alkalisk fosfatase normaliseres, og fosforindholdet i blodet er mindst 3,5 mg%. For at forbedre processerne med osteogenese anvendes anabolske hormonelle lægemidler. I tilfælde af metabolisk acidose og dehydrering udføres symptomatisk behandling. Ved alvorlige knogledeformiteter er kirurgisk behandling indiceret..

Vejrudsigt

Prognosen med rettidig behandling startet er gunstig; der er en gradvis genoprettelse af forstyrrelser i kulhydrat, aminosyre og fosfor-calciummetabolisme, forbedring af nyrernes funktionelle tilstand, forsvinden af ​​symptomer på forgiftning og rickets, som kan sikre barnets normale udvikling.

Bibliografi: Javadzade M. D. og Mamedova Ya A. Til klinikken for de Tonis syndrom - Debre - Fanconi, Pediatrics, nr. 2, s. 82, 1972; Ignatova M.S. og Veltischev Yu. E. Nyresygdomme hos børn, s. 261, M., 1973, bibliogr. D e b r e R. e. en. Rachitisme tardif coexis-tant avec une nephrite chronique et une glycosurie, Arch. Med. Enf., T. 37, s. 597, 1934; De T o n i G. Bemærkninger om forholdet mellem nyrebetændelse (nyredværgisme) og nyresukker, Acta paediat. (Uppsala), y. 16, s. 479, 1933; aka Renal rickets med phosphogluco-amino renal diabetes (De Toni - Debre - Fanconi syndrom), Ann. paediat. (Basel), v. 187, s. 42, 1956; Fanconi G. Der frtihinfantile nefro-tisch glykosurische Zwergwuchs mit hypo-phosphatamischer Rachitis, Jb. Kinder-heilk., Bd 147, S. 299, 1936.

Nefro-RO

De Tony-Debre-Fanconi syndrom: symptomer, patogenese, behandling

De Tony-Debre-Fanconi syndrom

Førende eksperter inden for nefrologi

Forfatteren af ​​projektet er professor Sergei Vladimirovich Kruglov - doktor i medicin, æret læge i Den Russiske Føderation, kirurg i den højeste kvalifikationskategori,

Bova Sergey Ivanovich - hædret læge i Den Russiske Føderation, leder af urologiafdelingen - røntgenstødbølgeknusning af nyresten og endoskopiske behandlingsmetoder, statens sundhedsinstitution "Regional Hospital nr. 2", Rostov ved Don.

Letifov Gadzhi Mutalibovich - Leder af Institut for Pædiatri med et kursus af neonatologi ved FPK og PPS fra Rostov State Medical University, Doctor of Medical Sciences, professor, medlem af præsidiet for det russiske kreative samfund af pædiatriske nefrologer, medlem af bestyrelsen for Rostov Regional Society of Nephrologists, medlem af redaktionskommissionen for Bullac of Nutology, Bulletin of Nutology, Bulletin of Nutology. læge i den højeste kategori.

De Tony-Debre-Fanconi syndrom

Turbeeva Elizaveta Andreevna - side redaktør.

Gå til indholdsfortegnelsen

Bog: "Pædiatrisk nefrologi" (Ignatova M. S.)

De Tony-Debre-Fanconi syndrom. Den mest alvorlige form for proximal tubulopati er de Toni - Debreu - Fanconi sygdom. Kliniske manifestationer varierer meget fra patient til patient. Alvorligheden af ​​tilstanden bestemmes af nederlaget for ikke kun det rørformede apparat, men også nyrens glomeruli. Tubular dysfunktioner afhænger af nedsat reabsorption af vand, phosphater, natrium, kalium, hydrocarbonater, glucose, aminosyrer og andre organiske syrer i tubuli.

Nedsat vandabsorption er normalt ledsaget af symptomer, der er karakteristiske for den pågældende sygdom: polyuri, polydipsi, hypostenuri og tilbagevendende feber uden nogen åbenbar grund, muligvis som følge af dehydrering. Sygdommen optræder normalt i de første leveår. Tab af fosfat i urinen forårsager hypofosfatæmiske rakitis, der er resistente over for sædvanlige doser af D-vitamin.

Forbedret udskillelse af kalium og hydrocarbonater fører til hypokalæmi og kronisk metabolisk acidose. Børn har normalt en skarp væksthæmning. I mangel af cystindeposition i vævene fortsætter sygdommen positivt hele livet, ellers finder døden sted inden 10-20 år fra stigende nyresvigt.

Genetik. De Toni - Debreu - Fanconi sygdom arves på en autosomal recessiv måde, men ekspressionen af ​​det mutante gen i den homozygote tilstand varierer betydeligt. Morfologi. Følgende træk er karakteristiske: proximale tubuli, fortyndet i form af en "svanehals", atrofi, glomerulær sklerose, degenerative ændringer i tubuli, fibrose i interstitielt væv, hyperplasi og hypertrofi af JGC.

I cystinose opdages cystinkrystaller altid, hovedsageligt i interstitielle celler såvel som i det glomerulære og rørformede epitel. Nyrerne hos patienter med sen manifestation af cystinose er kendetegnet ved tilstedeværelsen af ​​polykaryocytose af viscerale glomerulære celler. Mikroskopiske studier af nyrerne og andet væv hos et 23 uger gammelt foster med cystinose (lys og EM) afslørede adskillige cystinkrystaller på baggrund af en markant stigning i niveauet af fri cystin i biologiske væsker og væv.

Kliniske egenskaber. De vigtigste tegn på de Toni - Debre - Fanconis sygdom:

  • 1) forsinkelse i fysisk og mental udvikling
  • 2) rakitislignende ændringer i skelettet, knoglesmerter;
  • 3) nedsat resistens over for infektioner;
  • 4) hyperaminoaciduria, phosphaturia, glucosuria. polyuria;
  • 5) metabolisk acidose. Sygdommen manifesterer sig i slutningen af ​​1. og 2. leveår.

I forgrunden - forsinkelse i fysisk og mental udvikling, ændringer i skeletet, manifestationer af hypotrofi og væksthæmning. Modstandsdygtighed over for infektion reduceres markant: børn er tilbøjelige til hyppig lungebetændelse, otitis media.

Hos børn i de første to leveår tiltrækker polyuria ikke altid opmærksomhed; hos ældre børn udvikler en følelse af tørst sig og tegn på dehydrering begynder at blive bemærket. Kaliumtab i urinen fører til udvikling af hypokaliæmi med passende kliniske symptomer (muskelhypotension, hyporefleksi, lavt blodtryk, EKG-ændringer).

Alle patienter har metabolisk acidose på grund af nedsat reabsorption af kulbrinter. Tegn på forgiftning er forbundet med det: sløvhed, irritabilitet, bleghed i huden osv. I den biokemiske undersøgelse af urin afsløres som regel generaliseret hyperaminoaciduria, hyperphosphaturia, glucosuria, øget udskillelse af carbonhydrider.

De fleste patienter har et protein i urinen relateret til a2- eller b-globuliner. Hypo- og isostenuri påvises hos børn over 2 år. Ofte er det første tegn på sygdommen glucosuri, mens hyperaminoaciduria og phosphaturia slutter sig senere.

Ved et normalt blodsukkerniveau er glukoserebsorption i nyretubuli 45 - 95%. I undersøgelsen af ​​glukose hos nogle patienter er det muligt at etablere type A, i en anden del - type B-glukose-diabetes (se afsnit "Nyreglucosuri"). Hos et antal patienter findes ketonlegemer i urinen, hovedsageligt aceteddikesyre.

Årsagerne til phosphaturia er endnu ikke fastslået, skønt der er grund til at tro, at det skyldes et fald i rørformet fosfatreabsorption. Kalciumindholdet i blodet og dets udskillelse i urinen går i de fleste tilfælde ikke ud over det normale interval, men i nærvær af acidose øges udskillelsen af ​​calcium i urinen.

I de indledende faser øges aktiviteten af ​​alkalisk phosphatase signifikant i blodplasma. Acidose er en af ​​de væsentligste årsager til osteomalacia [Trivedi B., Tannen S., 1986]. Hyperaminoaciduria udtrykkes hos alle patienter og har en generaliseret ikke-selektiv karakter.

Indholdet af frie aminosyrer i blodplasmaet er inden for det normale interval, derfor er den øgede udskillelse af aminosyrer forbundet med en krænkelse af alle membrantransportsystemer i nyrerne, mens udskillelsen af ​​mere end 10 aminosyrer (alanin, glycin, arginin, glutaminsyre, prolin osv.).

Radiografisk er knogleændringer kendetegnet ved en grov-fibrøs struktur, løsrivelse af pinealkirtlerne og endda epifyseolyse. Osteoporose udtrykkes i megafyser af lange knogler. Distal femur og proximal tibia udviser cellevæv og sporlignende formationer.

Osteoporose, krumning af rørformede knogler, kyphose og andre manifestationer af osteopati bestemmes imidlertid ikke med det samme; disse ændringer er forud for en periode med forgiftning, og kun en omfattende biokemisk undersøgelse gør det muligt for en at mistænke udviklingen af ​​de Toni - Debre - Fanconis sygdom. Differentiel diagnose udføres med rakitis, osteopatier på basis af kronisk nyresvigt, PTA.

Derudover er differentiering af den primære de Toni - Debreu - Fanconi sygdom fra det sekundære syndrom, som normalt observeres i cystinose, nyreskader med salte af tungmetaller og også (undertiden) i galactosæmi, glykogen sygdom og Lowes syndrom. Cystinose er den mest almindelige årsag til de Tony-Debre-Fanconi syndrom.

Tilstedeværelsen af ​​dette syndrom findes også i andre arvelige og erhvervede sygdomme. Disse inkluderer Lowes syndrom, tyrosinæmi, galactosemia, glykogenose, arvelig fruktoseintolerance, Wilson-Konovalov sygdom.

Det kan udvikle sig under nyretransplantation, myelom, amyloidose, syndrom, NS, hyperparathyroidisme, forgiftning med tungmetalsalte, medicinske stoffer, D-vitamin, lysol osv. Behandling. Rationel terapi reducerer noget effekten af ​​overdrevent urintab af forskellige stoffer.

Det vigtigste ved behandlingen af ​​de Toni - Debre - Fanconi-sygdommen er, som med andre tubulopatier, overholdelse af et diætregime med begrænsning af indførelsen af ​​sure (svovlholdige) aminosyrer, hvilket øger introduktionen af ​​fosfatrige og alkaliserende fødevarer. Kartoffel eller kartoffelkål kost er mest effektiv.

Kartoffeldiet er især vigtig for cystinose. Det er dog nødvendigt at huske det høje proteinbehov hos disse børn og ikke begrænse den samlede mængde protein, der introduceres med mad, undgå overskydende kulhydrater. Begræns ikke væskeindtag.

I alle tilfælde skal CBS overvåges nøje. Med udtalt acidose (et fald i plasmaets pH, serumbicarbonater) vises introduktionen af ​​alkaliske opløsninger - en 4% opløsning af natriumbicarbonat intravenøst ​​eller i form af en drikkeblanding indeholdende 2 g citronsyre, 3 g natriumcitrat, 3,3 g kaliumcitrat pr. 100 ml vand (1 ml opløsning indeholder 1 mmol natrium og 1 mmol kalium), som skal tages i en mængde på 45-60 ml pr. dag.

Den komplekse terapi bør også omfatte midler, der sigter mod at eliminere kaliummangel (Moro gulerodssuppe, kaliumpræparater, tørrede frugter osv.). Ud over diæt og alkaliserende drikkevarer ordineres vitamin D2 dagligt op til 10.000 - 15.000 IE pr. Dag under kontrol af nyresekretion af calcium.

Nogle forfattere foreslår, at man bruger anabolske hormoner (methyandrosgenolon, ordineret til 0,1-0,3 mg / kg). Dette forbedrer tilstanden, reducerer aminoaciduri og fremmer vægtøgning. Men hvis der er lidelser i elektrolytmetabolismen, skal der udvises forsigtighed ved udførelsen af ​​disse foranstaltninger..

Det anbefales også midler, der øger aktiviteten af ​​thiolafhængige enzymer, introduktion af dimercaprol (unithiol, BAL) eller D-penicillamin (Pi-dimethylcystein, cuprenyl). Intravenøs administration af glukoseopløsninger er kontraindiceret på grund af hypokalæmi og muligheden for at udvikle vaskulært sammenbrud. I de senere år med cystinose blev der bemærket en gunstig virkning fra langvarig brug af dithiothreitol (DTT) ved 25 mg / kg legemsvægt hver 8. time.

Lægemidlet forårsager ikke skade på mave-tarmkanalen såvel som ændringer i indholdet af disulfidholdige proteiner - hæmoglobin og insulin. I løbet af administrationen falder stigningen i niveauet af cystin i blodet og leukocytterne, og den gradvise forringelse af nyrefunktionerne stopper..

Efter seponering af lægemidlet faldt sidstnævnte hurtigt. En anden thiol, cysteamin, blev med succes anvendt, som i en koncentration på 0,1 ml hos en patient med cystinose fjernede al fri cystin fra dyrkede fibroblaster inden for 1 time. Der var ingen toksisk virkning af cysteamin og ved oral administration af terapeutiske doser - 90 mgDkg • dag).

Fanconi syndrom

Alt iLive-indhold gennemgås af medicinske eksperter for at sikre, at det er så nøjagtigt og faktuelt som muligt.

Vi har strenge retningslinjer for udvælgelse af informationskilder, og vi linker kun til velrenommerede websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, hvor det er muligt, bevist medicinsk forskning. Bemærk, at tallene i parentes ([1], [2] osv.) Er interaktive links til sådanne undersøgelser.

Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.

  • ICD-10 kode
  • Epidemiologi
  • Årsager
  • Risikofaktorer
  • Patogenese
  • Symptomer
  • Formularer
  • Diagnostik
  • Hvad der skal undersøges?
  • Hvordan man undersøger?
  • Hvilke tests er nødvendige?
  • Differential diagnose
  • Behandling
  • Hvem skal man kontakte?
  • Forebyggelse
  • Vejrudsigt

Fanconi syndrom (de Toni-Debreu-Fanconi) betragtes som en "stor" rørformet dysfunktion, der er kendetegnet ved nedsat reabsorption af de fleste stoffer og ioner (aminoaciduria, glucosuria, hyperphosphaturia, øget udskillelse af bicarbonat) og systemiske metaboliske ændringer.

Fanconis syndrom involverer flere defekter i proximal renal tubuli-reabsorption, hvilket fører til glukosuri, phosphaturi, generaliseret aminosyreuri og nedsat koncentration af bicarbonat. Symptomer hos børn inkluderer underernæring, væksthæmning og rakitis, mens symptomer hos voksne inkluderer osteomalaki og muskelsvaghed. Diagnosen er baseret på påvisning af glucosuria, phosphaturia og aminoaciduria. Behandling inkluderer genopfyldning af kulbrintemangel samt behandling af nyresvigt.

ICD-10 kode

Epidemiologi

Fanconi syndrom forekommer i forskellige regioner i verden. Forekomsten af ​​sygdommen er ifølge moderne data 1 ud af 350.000 nyfødte. Tilsyneladende tages ikke kun Fanconis syndrom i betragtning, men også Fanconis syndrom, der udviklede sig i den nyfødte periode.

Fanconis syndrom Årsager

Fanconis syndrom - medfødt eller udvikler sig som en del af erhvervede sygdomme.

Arten af ​​den genetiske defekt og det primære biokemiske produkt forbliver dårligt forstået. Det antages, at den underliggende årsag enten er en abnormitet i nyretubuliernes transportproteiner eller en genmutation, der tilvejebringer en mindreværd af enzymer, der bestemmer reabsorption af glucose, aminosyrer og fosfor. Der er tegn på primære mitokondrie lidelser i Fanconi syndrom. En genetisk defekt bestemmer sygdommens sværhedsgrad. Skel mellem komplet og ufuldstændigt Fanconi syndrom, det vil sige, der kan være alle 3 hovedbiokemiske defekter eller kun 2 af dem.

Risikofaktorer

Fanconis syndrom (de Tony-Debre-Fanconis sygdom) betragtes oftere som et syndrom forbundet med cystinose, galactosæmi, glykogenose, tyrosinæmi, fruktoseintolerance, Konovalov-Wilsons sygdom, metakromatisk leukodystrofi, mangel, aminoglycosider, udløbne tetracycliner, tungmetaller) eller udvikling i forbindelse med sådanne erhvervede sygdomme som amyloidose, vitamin D-mangel osv. Ifølge et antal forfattere kan Fanconis syndrom imidlertid være en uafhængig sygdom relateret til de mest alvorlige rakitislignende sygdomme..

Patogenese

I den indenlandske litteratur anvendes ofte udtrykket "Fanconi syndrom" eller "Debre-de-Toni-Fanconi syndrom". Udtrykkene er også almindelige: "glucoaminophosphat diabetes", "glucophosphamid diabetes", "renal nanisme med vitamin D-resistente rakitis", "idiopatisk nyresyndrom Fanconi ”,” arveligt Fanconi syndrom ”. I udenlandsk litteratur er de mest almindelige udtryk: "Renal Fanconi syndrom", "Fanconi syndrom", "primært de-Tbni-Debre-Fanconi syndrom", "Arvet Fanconi syndrom" osv..

Kliniske og eksperimentelle data bekræfter overtrædelsen af ​​transmembrantransport i nefronens proximale krumme rør. Det er stadig ikke klart, om en strukturel eller biokemisk defekt ligger til grund for sygdommen. Rickets-lignende ændringer udvikles enten i forbindelse med den kombinerede virkning af acidose og hypophosphatemia eller kun hypophosphatemia. Ifølge en række forskere er patologien baseret på et fald i intracellulære ATP-reserver..

Fanconi arveligt syndrom ledsager normalt andre medfødte sygdomme, især cystinose. Fanconis syndrom kan også kombineres med Wilsons sygdom, arvelig fruktoseintolerance, galactosæmi, glykogenopbevaringssygdomme, Lowes syndrom og tyrosinæmi. Arvetypen varierer med den tilknyttede sygdom.

Erhvervet Fanconi syndrom kan være forårsaget af en række medikamenter, herunder nogle kemoterapi-lægemidler mod kræft (f.eks. ifosfamid, streptozocin), antiretrovirale lægemidler (f.eks. didanosin, cidofovir) og udløbet tetracyclin. Alle disse stoffer er nefrotoksiske. Fanconi syndrom kan også udvikle sig med nyretransplantation, myelomatose, amyloidose, forgiftning med tungmetaller og andre kemiske stoffer eller D-vitaminmangel..

Fanconi syndrom symptomer

Symptomerne på Fanconi syndrom er forskellige. Hos børn ligner symptomer oftere fosfat-diabetes. Hos voksne observeres polyuri, hypostenuri, muskelsvaghed og knoglesmerter. Mulig arteriel hypertension i fravær af behandling - dannelsen af ​​kronisk nyresvigt.

Som regel manifesterer de første manifestationer af sygdommen sig i det første år af et barns liv. Sandt nok, hos 10 børn, vi observerede med pre-Tony-Debre-Fanconi sygdom, dukkede de første symptomer op efter et og et halvt års liv. For det første henledes opmærksomheden på polyuri og polydipsi, feber med lav grad, opkastning, vedvarende forstoppelse. Barnet begynder at halte bagud i fysisk udvikling, knogledeformiteter optræder, hovedsagelig af underbenene af valgus eller varus-typen. Muskelhypotension udvikler sig, og i en alder af 5-6 kan børn ikke gå alene. Med udviklingen af ​​rørformede lidelser efter 10-12 år kan kronisk nyresvigt udvikle sig. Ud over de ovennævnte symptomer påvises patologiske ændringer også fra andre organer. Blandt de 10 børn nævnt ovenfor, som var under vores opsyn, 7 havde oftalmologiske abnormiteter, 6 havde CNS-patologi, 5 havde kardiovaskulær patologi og anatomiske uregelmæssigheder i urinvejene, 4 havde ENT og gastrointestinal patologi, isolerede tilfælde - endokrine lidelser og immundefekttilstande.

Formularer

  • arvelig (autosomal dominant, autosomal recessiv, bundet til X-kromosomet);
  • sporadisk;
  • Dent's syndrom.
  • Med medfødte metaboliske eller transportforstyrrelser:
    • cystinose;
    • tyrosinæmi type I;
    • glykogenose, type XI;
    • galactosemia;
    • medfødt fruktoseintolerance;
    • Wilson-Konovalov sygdom.
  • Med erhvervede sygdomme:
    • paraproteinæmi (multipelt myelom, let kædesygdom);
    • tubulointerstitielle nefropatier;
    • nefrotisk syndrom
    • nyretransplantation nefropati;
    • ondartede tumorer (paraneoplastisk syndrom).
  • I tilfælde af beruselse:
    • tungmetaller (kviksølv, bly, cadmium, uran);
    • organiske stoffer (toluen, maleinsyre, lysol);
    • medicin (platinpræparater, udløbet tetracyclin, gentamicin).
  • Alvorlige forbrændinger.

Diagnosticering af Fanconi syndrom

Røntgenkontraststudier af knogler og udvidede laboratorieundersøgelser af blod og urin er nødvendige for at bekræfte diagnosen.

Laboratoriediagnose af Fanconi syndrom

I den biokemiske analyse af blod er et fald i calciumindholdet (

Ophavsret © 2011 - 2020 iLive. Alle rettigheder forbeholdes.

De Tony - Debreu - Fanconi sygdom

Disease de Toni - Debreu - Fanconi (glucoaminophosphat-diabetes) er den mest alvorlige sygdom blandt R. b. Det nedarves på en autosomal recessiv måde, men ekspressionen af ​​det mutante gen i den homozygote tilstand varierer betydeligt; sporadiske tilfælde på grund af frisk mutation forekommer.

Det antages, at sygdommen er baseret på genetisk bestemte defekter i enzymatisk phosphorylering i nyretubuli (kombineret tubulopati). Dette fører til afbrydelse af processerne for energiforsyning af transporten af ​​fosfater, glukose og aminosyrer i nyretubuli og deres øgede udskillelse i urinen såvel som forstyrrelse af mekanismerne til opretholdelse af balancen mellem syrer og baser. Den udviklende metaboliske acidose og manglen på fosforforbindelser bidrager til forstyrrelsen af ​​knogledannelse af typen osteomalacia og rakitislignende ændringer i skelettet. I nogle tilfælde afsløres morfologiske ændringer i nyretubuli, dysfunktion i paratyroidkirtlerne, forstyrrelser i syntesen af ​​1,25-dioxycholecalciferol..

I de fleste tilfælde vises de første tegn på sygdommen i anden halvdel af det første leveår, et udvidet symptomkompleks dannes af det andet leveår; sjældnere er der en sen manifestation af sygdommen - i en alder af 6-7 år. Indledende kliniske manifestationer - øget tørst, polyuri, undertiden langvarig subfebril tilstand, opkastning. I det andet leveår afsløres en forsinkelse i fysisk udvikling og knogledeformiteter i underekstremiteterne (valgus eller varus), bryst, underarme og humerus (fig. 3). Radiografisk bestemmes samtidig systemisk osteoporose af forskellig sværhedsgrad, udtynding af det kortikale lag af rørformede knogler, løsnelse af vækstzoner, forsinkelse af vækstraten for knoglevæv fra barnets biologiske alder.

De karakteristiske træk ved biokemiske lidelser i de Toni - Debreu - Fanconi sygdom er et fald i niveauet af calcium og fosfor i blodet, en stigning i aktiviteten af ​​alkalisk phosphatase, metabolisk acidose (pH - 7,35-7,25; BE = -10-12 mmol / l). Urincalciumudskillelse forbliver normalt normal med øget urinphosphatclearance. Glukosuri (20-30 g / l og højere), generaliseret hyperaminoaciduria og dysfunktion af ammonioacidogenese bemærkes - et fald i titreringens surhedsgrad, en stigning i urinens pH> 6,0. Med polyuria op til 2 liter eller mere om dagen er urinens egenvægt normalt høj (1025-1035), som normalt er forbundet med glucosuria.

Afhængig af sværhedsgraden af ​​kliniske manifestationer og metaboliske lidelser skelnes der mellem to kliniske og biokemiske varianter af de Toni - Debreu - Fanconi sygdom. Den første er kendetegnet ved en betydelig forsinkelse i fysisk udvikling, et alvorligt forløb af sygdommen med udtalt knogledeformitet og ofte knoglebrud, svær hypokalcæmi (1,6-1,8 mmol / l) og et fald i calciumabsorptionen i tarmen. I den anden variant bemærkes en moderat forsinkelse i fysisk udvikling, et mildt forløb med mindre knogledeformiteter, normokalcæmi og normal absorption af calcium i tarmen..

Kriterierne for diagnose er et udtalt underskud i barnets kropsvægt og højde, en forsinkelse i dannelsen af ​​statisk-motoriske funktioner, rakitis-lignende deformiteter i skeletet med et karakteristisk røntgenbillede af forstyrrelser i strukturen af ​​knoglevæv, markante træk ved elektrolytforstyrrelser.

Differentialdiagnosen udføres med rakitis, osteopatier på grund af kronisk nyresvigt; derudover differentiering af den primære de Toni - Debreu - Fanconi sygdom med et sekundært syndrom, der findes i andre arvelige og erhvervede sygdomme (Lows syndrom, juvenil nefronophthisis, cystinose, tyrosinæmi, galactosæmi, glykogenose, arvelig fruktoseintolerance, hepatocerebral, amyloidose, Sjogrens syndrom, nefrotisk syndrom, med nyretransplantation, hyperparatyreoidisme, nyreskade med salte af tungmetaller, lægemiddelforgiftning, herunder vitamin D, lysol osv.). Lowes syndrom (oculocereborenalt syndrom), i modsætning til de Toni - Debreu - Fanconis sygdom, er karakteriseret ved mental retardering, bilateral grå stær, glaukom, hyporefleksi samt en recessiv kønsrelateret type arv. Juvenil nefronophthisis Fanconi, hvis morfologiske grundlag er cyster i nyrens medulla på niveauet af opsamlingskanaler og hyalinose i nyreglomeruli, er karakteriseret ved tidlig nedsættelse af nyrernes koncentrationsfunktion (hypostenuri), normokrom anæmi, hyperazotæmi; rickets-lignende ændringer i skelettet tilføjes senere. En afgørende rolle i diagnosen af ​​Fanconi nefronophthisis spilles af undersøgelsen af ​​en biopsi af nyrevæv.

De grundlæggende principper for behandling inkluderer korrektion af elektrolytforstyrrelser, forskydning i syre-base balance, eliminering af kalium og bicarbonatmangel. Særlige egenskaber ved brugen af ​​D-vitamin og dets metabolitter til eliminering af lidelser i fosfor-calcium-homeostase reduceres til behovet for gentagne behandlingsforløb (den indledende daglige dosis af D-vitamin er 25.000-30.000 U, det maksimale er 75.000-150.000 U, dosis af oxydevit er 0.5-1, 5 mcg pr. Dag), fordi når lægemidler trækkes tilbage, observeres ofte tilbagefald (de såkaldte metaboliske kriser, progression af osteoporose og rakitislignende ændringer i knoglevæv). Behandlingskomplekset inkluderer præparater af calcium, fosfor, vitamin A, C, E, gruppe B i aldersdoser. Vist begrænsningen af ​​bordsalt og optagelsen i kosten af ​​fødevarer, der har en alkaliserende virkning såvel som rig på kalium. I remissionsfasen ordineres massage og salt-fyrbade. Kirurgisk korrektion i de Toni - Debreu - Fanconi sygdom anbefales kun med udvikling af svære knogledeformiteter og opnåelse af en stabil klinisk og biokemisk remission inden for 2 år.

Fanconi syndrom hos børn taler om genmutation

Kendte former for identificeret sygdom

Sygdommen er opdelt i 2 former:

  1. Den primære form, når sygdommen arves til babyen.
  2. Sekundær form, når en person bliver syg i voksenalderen.

Med arvelig patologi findes defekter i X-kromosomet. Mutationen overføres på en recessiv og dominerende måde. Det er vanskeligt for specialister at lave en nøjagtig prognose. Sygdommen kan kun diagnosticeres under amning. På en anden måde kaldes den primære form for syndromet ”spædbarn.

I hvilket omfang X-kromosomet har muteret forklarer yderligere tegn. Sygdommen kan identificeres nøjagtigt ved 3 hovedfejl:

Metoder til sygdomsdiagnose

For det meste kan Fanconi syndrom påvises ved hjælp af røntgenstråler og biokemisk analyse af urin og blod. Røntgenbilleder viser følgende:

  • væksthæmning hos børn
  • langsom fusion af lemmer med brud;
  • rachiocampsis;
  • knogledeformation
  • spild i de rørformede knogler
  • løshed dannes i de benede lemmers vækstzoner;
  • et fald i knogletæthed, hvorunder de bliver skrøbelige.

Med blodprøver kan patologi diagnosticeres af følgende faktorer:

  • overskydende kalium
  • øgede niveauer af parathyroideahormon;
  • lav koncentration af fosfor og calcium;
  • øget surhed i kroppen
  • det alkaliske phosphataseenzym øges.

Urinanalyse indikerer Fanconi syndrom i tilfælde af:

  • overskud af fosfatsalte i urinen
  • naturiyuria;
  • en stigning i niveauet af aminosyrer i urinen;
  • høj glukose.

Hvad er Fanconis sygdom

Navnet på sygdommen stammer fra efternavnet til den schweiziske læge Fanconi, der først studerede årsagerne og symptomerne på sygdommen i begyndelsen af ​​det sidste århundrede. Fanconi undersøgte stuntede børn med rakitis, der viste ændringer i deres urin. Lægen samlede disse manifestationer sammen og bragte dem ind i en patologi - Fanconi syndrom.

Tony observerede patienterne i to år og tilføjede 2 mere til de eksisterende patologiske faktorer: et fald i niveauet af fosfat i blodet under den etablerede norm og hyperaminoaciduria.

Patologi er arvet. Patientens urin fyldes med overskydende sukker, protein og fosfater under testene. Metabolismen sænkes også, og absorptionen af ​​nyreprodukter i blodet stopper..

I verden for 350 tusind nyfødte er der 1 spædbarn med ovennævnte syndrom. Det skal bemærkes, at voksne sjældent bliver syge af denne defekt..

Fanconis syndrom Årsager

Fanconis syndrom - medfødt eller udvikler sig som en del af erhvervede sygdomme.

Arten af ​​den genetiske defekt og det primære biokemiske produkt forbliver dårligt forstået. Det antages, at den underliggende årsag enten er en abnormitet i nyretubuliernes transportproteiner eller en genmutation, der tilvejebringer en mindreværd af enzymer, der bestemmer reabsorption af glucose, aminosyrer og fosfor. Der er tegn på primære mitokondrie lidelser i Fanconi syndrom. En genetisk defekt bestemmer sygdommens sværhedsgrad. Skel mellem komplet og ufuldstændigt Fanconi syndrom, det vil sige, der kan være alle 3 hovedbiokemiske defekter eller kun 2 af dem.

Symptomer der indikerer en eksisterende patologi

En udtalt manifestation af patologi kan mærkes i barndommen. Fra det øjeblik babyen er født og op til et år, begynder de første tegn at dukke op:

  • øget volumen af ​​urinudledning - polyuri
  • opkastning
  • udseendet af forstoppelse
  • øget kropstemperatur
  • konstant tørst - polydipsi;
  • muskelsvaghed
  • flatulens - gasser i tarmene;
  • skarpe smertefulde fornemmelser i knoglerne, der mærker, som barnet konstant græder, kan forveksles med kolik.

De Tony Debre Fanconis sygdom hos børn reducerer den intellektuelle kapacitet. Ifølge fysiske data halter babyen bag sine jævnaldrende. Dette skyldes mangel på vitaminer, der passerer fra spædbarnets krop i urinen. De nederste lemmer bliver ens på grund af bogstavets "X" krumning. Barnets organer reduceres under udviklingen af ​​muskelfiberatrofi. Det hele ender med, at barnet i en alder af 5 år ikke er i stand til at tage et lille skridt.

Utidig behandling fører til, at når unge vokser op, falder nyrernes funktionalitet. Bivirkninger af sygdommen forekommer også: nedsat syn, hjerte og blodkar oplever øget stress, beskadigelse af centralnervesystemet.

Hvordan man behandler dette problem

Læger behandler patologi alvorligt. Terapeutisk terapi finder sted i et kompleks: ved hjælp af medicin og kirurgiske indgreb. Diæt føjes ofte til dette. Under behandlingen er lægens hovedopgave at rette manglen på fosfor i blodet og rette manglen på kalium.

Aminosyrefri diæt

Patienten skal overholde en diæt for at reducere aminosyrens udskillelseshastighed fra kroppen sammen med urinen. Derfor består menuen af ​​følgende produkter:

  • kartofler;
  • kål;
  • mejeriprodukter;
  • frugt og juice fra dem;
  • rosiner;
  • datoer;
  • svesker;
  • tørrede abrikoser.

Lægen kan ordinere patienten et yderligere indtag af vitaminlægemidler, der er rige på D-vitamin og kalium.

Kirurgisk indgreb

Patienten ligger under kirurgens kniv i tilfælde af alvorlige knogledefekter, hvilket gør det umuligt at foretage enkle bevægelser. Operationen er kun mulig, når den rolige fase er kommet, og observationen af ​​remission opretholdes i 1,5 år. For at lindre manifestationerne af patologi anbefales patienten massage og bade med fyrrenåle og havsalt.

Behandling med medicin

For at genoprette normen for calcium og fosfor i blodet tager patienten ud over kosten medicin, der er ordineret af lægen. Det er lige så vigtigt at tage et lægemiddel, hvis aktive element er vitamin D. Først er dosis 10.000 IE pr. Dag..

Over tid vil dosen stige til 100.000 IE pr. Dag. Når test viser normale niveauer af fosfor og calcium, annulleres D-vitaminindtagelsen. Til behandling af den sekundære form af sygdommen anvendes medicin, der indeholder phytin og calcium..

Fanconi syndrom

Alt iLive-indhold gennemgås af medicinske eksperter for at sikre, at det er så nøjagtigt og faktuelt som muligt.

Vi har strenge retningslinjer for udvælgelse af informationskilder, og vi linker kun til velrenommerede websteder, akademiske forskningsinstitutioner og, hvor det er muligt, bevist medicinsk forskning. Bemærk, at tallene i parentes ([1], [2] osv.) Er interaktive links til sådanne undersøgelser.

Hvis du mener, at noget af vores indhold er unøjagtigt, forældet eller på anden måde tvivlsomt, skal du vælge det og trykke på Ctrl + Enter.

Fanconi syndrom (de Toni-Debreu-Fanconi) betragtes som en "stor" rørformet dysfunktion, der er kendetegnet ved nedsat reabsorption af de fleste stoffer og ioner (aminoaciduria, glucosuria, hyperphosphaturia, øget udskillelse af bicarbonat) og systemiske metaboliske ændringer.

Fanconis syndrom involverer flere defekter i proximal renal tubuli-reabsorption, hvilket fører til glukosuri, phosphaturi, generaliseret aminosyreuri og nedsat koncentration af bicarbonat. Symptomer hos børn inkluderer underernæring, væksthæmning og rakitis, mens symptomer hos voksne inkluderer osteomalaki og muskelsvaghed. Diagnosen er baseret på påvisning af glucosuria, phosphaturia og aminoaciduria. Behandling inkluderer genopfyldning af kulbrintemangel samt behandling af nyresvigt.

Epidemiologi

Fanconi syndrom forekommer i forskellige regioner i verden. Forekomsten af ​​sygdommen er ifølge moderne data 1 ud af 350.000 nyfødte. Tilsyneladende tages ikke kun Fanconis syndrom i betragtning, men også Fanconis syndrom, der udviklede sig i den nyfødte periode.

Patogenese

I den indenlandske litteratur anvendes ofte udtrykket "Fanconi syndrom" eller "Debre-de-Toni-Fanconi syndrom". Udtrykkene er også almindelige: "glucoaminophosphat diabetes", "glucophosphamid diabetes", "renal nanisme med vitamin D-resistente rakitis", "idiopatisk nyresyndrom Fanconi ”,” arveligt Fanconi syndrom ”. I udenlandsk litteratur er de mest almindelige udtryk: "Renal Fanconi syndrom", "Fanconi syndrom", "primært de-Tbni-Debre-Fanconi syndrom", "Arvet Fanconi syndrom" osv..

Kliniske og eksperimentelle data bekræfter overtrædelsen af ​​transmembrantransport i nefronens proximale krumme rør. Det er stadig ikke klart, om en strukturel eller biokemisk defekt ligger til grund for sygdommen. Rickets-lignende ændringer udvikles enten i forbindelse med den kombinerede virkning af acidose og hypophosphatemia eller kun hypophosphatemia. Ifølge en række forskere er patologien baseret på et fald i intracellulære ATP-reserver..

Fanconi arveligt syndrom ledsager normalt andre medfødte sygdomme, især cystinose. Fanconis syndrom kan også kombineres med Wilsons sygdom, arvelig fruktoseintolerance, galactosæmi, glykogenopbevaringssygdomme, Lowes syndrom og tyrosinæmi. Arvetypen varierer med den tilknyttede sygdom.

Erhvervet Fanconi syndrom kan være forårsaget af en række medikamenter, herunder nogle kemoterapi-lægemidler mod kræft (f.eks. ifosfamid, streptozocin), antiretrovirale lægemidler (f.eks. didanosin, cidofovir) og udløbet tetracyclin. Alle disse stoffer er nefrotoksiske. Fanconi syndrom kan også udvikle sig med nyretransplantation, myelomatose, amyloidose, forgiftning med tungmetaller og andre kemiske stoffer eller D-vitaminmangel..

Risikofaktorer

Fanconis syndrom (de Tony-Debre-Fanconis sygdom) betragtes oftere som et syndrom forbundet med cystinose, galactosæmi, glykogenose, tyrosinæmi, fruktoseintolerance, Konovalov-Wilsons sygdom, metakromatisk leukodystrofi, mangel, aminoglycosider, udløbne tetracycliner, tungmetaller) eller udvikling i forbindelse med sådanne erhvervede sygdomme som amyloidose, vitamin D-mangel osv. Ifølge et antal forfattere kan Fanconis syndrom imidlertid være en uafhængig sygdom relateret til de mest alvorlige rakitislignende sygdomme..

Fanconi syndrom symptomer

Symptomerne på Fanconi syndrom er forskellige. Hos børn ligner symptomer oftere fosfat-diabetes. Hos voksne observeres polyuri, hypostenuri, muskelsvaghed og knoglesmerter. Mulig arteriel hypertension i fravær af behandling - dannelsen af ​​kronisk nyresvigt.

Som regel manifesterer de første manifestationer af sygdommen sig i det første år af et barns liv. Sandt nok, hos 10 børn, vi observerede med pre-Tony-Debre-Fanconi sygdom, dukkede de første symptomer op efter et og et halvt års liv. For det første henledes opmærksomheden på polyuri og polydipsi, feber med lav grad, opkastning, vedvarende forstoppelse. Barnet begynder at halte bagud i fysisk udvikling, knogledeformiteter optræder, hovedsagelig af underbenene af valgus eller varus-typen. Muskelhypotension udvikler sig, og i en alder af 5-6 kan børn ikke gå alene. Med udviklingen af ​​rørformede lidelser efter 10-12 år kan kronisk nyresvigt udvikle sig. Ud over de ovennævnte symptomer påvises patologiske ændringer også fra andre organer. Blandt de 10 børn nævnt ovenfor, som var under vores opsyn, 7 havde oftalmologiske abnormiteter, 6 havde CNS-patologi, 5 havde kardiovaskulær patologi og anatomiske abnormiteter i urinvejene, 4 havde ENT og gastrointestinal patologi, isolerede tilfælde - endokrine lidelser og immundefekttilstande.

Årsagerne til manifestationen af ​​denne lidelse

I dag kan årsagerne til Fanconi syndrom variere. Læger antyder, at udviklingen af ​​sygdommen er forbundet med en uforklarlig genmutation, hvor enzymernes funktioner ændres, fosforindholdet i blodet falder, og aminosyrernes arbejde forstyrres. Nogle er tilbøjelige til at konkludere, at patologien skyldes dysfunktion af proteinerne i nyretubuli, som udvikler sig på grund af mangler i mitokondriestrukturen..

Andre årsager til syndromet:

  • forgiftning med giftstoffer og toksiner, der opstår som et resultat af, at tungmetaller kommer ind i kroppen;
  • mangel på D-vitamin, hvilket giver anledning til defekter på det genetiske niveau;
  • forstyrrelser i assimilering af cellulære enzymer, der er nødvendige for kroppen;
  • aflejring af amyloid i væv under forstyrrelser af proteinmetabolisme;
  • krænkelse af den metaboliske proces i kroppen, kaldet cystinose;
  • tyrosinæmi.

Mange undersøgelser viser også, at sygdommen er en af ​​komplikationerne ved rakitiskomplikationer. Rickets vises på grund af mangel på cellulære enzymer, mens de fleste af de nyttige og nødvendige stoffer forlader den menneskelige krop med urin og omdanner knoglevæv til en blødgjort masse.

De nøjagtige årsager til udseendet af Fanconis syndrom efter ovenstående oplysninger er ikke blevet identificeret, derfor kaldes patologien inden for medicin glucophosphamin-diabetes.

Fanconi syndrom hos børn taler om genmutation

De Tony Disease Debre Fanconi, der almindeligvis omtales som Fanconi syndrom, er forbundet med nedsat nyrefunktion. De funktionsfejl, der opstår i menneskekroppen på grund af denne sygdom, fører til komplikationer. Det følgende er en artikel, hvis information hjælper læseren med at forstå sygdommens egenskaber..

De Tony-Debre-Fanconi syndrom

Fanconis syndrom er en medfødt metabolisk patologi, der består i ophør af absorptionen af ​​nyretubuli (reabsorption) af glukose, fosforsyre og kulsyre, aminosyrer. Som et resultat dannes en patologi, der kan tilskrives en særlig type diabetes eller rakitis..

Et andet mere detaljeret navn for sygdommen - de Tony-Debre-Fanconi syndrom eller glucose-fosfat-amin-diabetes - er forbundet med en forfining af beskrivelsen af ​​sygdommen af ​​tre forfattere. Da den første stadig var en børnelæge fra Schweiz Fanconi, der opdagede de karakteristiske tegn på protein og glukose i urinen hos et barn med dværgvækst og rakitis, er det mere populært inden for medicin at nævne et navn.

Sygdommen ledsager ofte andre arvelige metaboliske patologier (fruktoseintolerance, galactosæmi, tyrosinæmi). Prævalensen er 1 ud af 350 tusind levende fødsler.

Årsager

Moderne genetisk forskning har fastslået rollen som ændringer i kromosom 15 (kodet som 15q15.3). Arv af et mutantgen kan forekomme på tre måder:

  • autosomal recessiv (valgfri)
  • autosomal dominerende (obligatorisk)
  • bundet til X-kromosomet.

Klinikere skelner afhængigt af årsagen:

  • primært Fanconi syndrom er en X-bundet sygdom, der er vanskelig at forudsige på grund af både recessiv og dominerende arv;
  • sekundær - ledsager ofte andre metaboliske lidelser.

En sekundær sygdom opstår:

  • med arvelige ændringer i nyrerne
  • mulig udvikling som et resultat af transplantation med utilstrækkelig vævskompatibilitet af donorens nyre og patienten;
  • forgiftning med kviksølv, blysalte, cadmium, uranforbindelser;
  • indflydelsen af ​​toluen, lysol og maleinsyre i kemiske industrier;
  • terapi med platinbaserede lægemidler, antibiotika gentamicin og tetracycliner (brugen af ​​udløbne lægemidler er særlig vigtig).

Hvordan udvikler sygdommen sig?

Hovedpatologien udvikler sig i cellernes mitokondrier. Disse intracellulære strukturer er "energiproduktionsfabrikken" for alle aktiviteter. For at opnå de nødvendige kilokalorier i mitokondrierne sker fosforyleringsprocessen med deltagelse af ilt.

En biokemisk reaktion kræver et sæt enzymer til trinvis transformation. Men med Fanconis syndrom er de fraværende i cellerne i nyreepitelet i tubuli. Derfor kan mitokondrier ikke levere den krævede mængde energi. Genoptagelse af essentielle stoffer i blodet lider.

Følgende udskilles i urinen:

  • glukose;
  • albumin;
  • fosfater;
  • aminosyrer;
  • bicarbonater.

En mangel på disse stoffer registreres i blodet, og det generelle stofskifte ændres:

  • manglen på aminosyrer og bicarbonater fører til et skift i syre-base balance mod forsuring (acidose), mens nedbrydningen af ​​knoglevæv øges;
  • absorptionen af ​​kalium og calcium i nyretubuli reduceres yderligere, elementerne fjernes i urinen.

Symptomer hos børn

Symptomer på sygdommen bemærkes hos et barn efter 6 måneders alderen:

  • børn bevæger sig lidt;
  • appetitten er signifikant reduceret;
  • muskler udvikler sig dårligt
  • konstant beder om en drink;
  • ofte opkastning
  • temperaturen stiger uden forbindelse med tegn på infektion
  • halter bagefter i vægtforøgelse og fysisk udvikling
  • passere meget urin (polyuria);
  • tør hud, dehydreret.

Et klarere billede dannes i det andet leveår og nogle gange 5-6 år. Her i første omgang er:

  • manifestationer af deformation af knoglevæv, skelet;
  • lammelse forårsaget af hypokalæmi.

Hængende i fysisk og mental udvikling er uden tvivl. Barnet bliver genert og ikke-kommunikativt.

Knogleændringer manifesteres:

  • i deformation af benene;
  • Andegang;
  • krænkelse af formen på brystet og rygsøjlen;
  • ændret struktur af humerus og underarme;
  • signifikant nedsat muskeltonus.

I henhold til graden af ​​metabolisk lidelse og sværhedsgraden af ​​patientens tilstand er der 2 kliniske varianter af Fanconi syndrom:

  1. For det første er forsinkelsen i fysisk og intellektuel udvikling signifikant, i løbet af sygdommen er der alvorlige lidelser med svær hypokalcæmi (op til 1,6-1,8 mmol / l), knoglebrud og deformiteter er fremherskende, calciumabsorptionen falder ikke kun i nyretuberne, men også i tarmene.
  2. Det andet - forsinkelsen i fysisk udvikling er mindre udtalt, barnet er praktisk talt mentalt, knogledeformiteter er ubetydelige, kurset vurderes som mildt, der er en tilstrækkelig koncentration af calcium i blodet, tarmen absorberer calcium godt.

Resultatet af sygdommen er:

  • patologiske ændringer i nervesystemet
  • forringelse af synet
  • defekter i udviklingen af ​​kønsorganerne;
  • kronisk tarmsygdom
  • tilstand af immundefekt;
  • Nyresvigt.

Manifestation af syndromet hos voksne

I voksenalderen får en person sekundært Fanconi-syndrom. Det manifesterer sig:

  • hyppig, rigelig vandladning (polyuri);
  • klager over svaghed
  • knoglesmerter
  • nedsat muskeltonus
  • tendens til re-fraktur;
  • ændringer i nyrerne fører til vedvarende hypertension.

Den mest alvorlige sygdom forekommer hos kvinder i den postmenopausale periode, når der tilføjes hormonelle påvirkninger på elektrolytbalancen. Knoglesvaghed fører til svære brud:

  • rygrad;
  • lårhoved.

Dette betyder fuldstændig handicap, umuligheden af ​​fusion af knoglevæv. Nyresvigt udvikler sig gradvist. Det glomerulære epitelatrofi og erstattes af arvæv.

Diagnostik

Påvisning af sygdommen er baseret på røntgen- og biokemiske laboratoriemetoder. Røntgenbilleder afslører:

  • forskellige misdannelser i knoglerne i lemmerne;
  • udtynding og atrofi af det kortikale lag i de rørformede knogler;
  • løshed i vækstzoner
  • krænkelse af rygsøjlens struktur og form;
  • dårligt helbredende frakturer
  • osteoporose af alt knoglevæv af varierende sværhedsgrad;
  • forsinkelse i vækstraten i henhold til barnets alder.

Blandt biokemiske lidelser opdages de i blodet:

  • et fald i koncentrationen af ​​calcium og fosfor;
  • væksten af ​​enzymet alkalisk phosphatase;
  • hypokalæmi;
  • overskydende parathyroideahormon;
  • krænkelse af syre-base balance mod acidose.
  • normal eller øget calciumudskillelse
  • øget indhold af fosfatsalte;
  • glucoseindholdet er meget højere end nyretærsklen (20-30 g / l og derover);
  • natriuria;
  • signifikante aminosyreniveauer.

Differential diagnose

For en nøjagtig diagnose er det nødvendigt at skelne mellem de afslørede tegn fra rakitislignende sygdomme og komplikationer i arvelige og andre sygdomme. De er kendetegnet ved en yderligere mere komplet undersøgelse af blod, urin, nyrefunktion, knoglemarv.

Sådanne forhold inkluderer:

  • ung nefronophthisis;
  • galactosemia;
  • cystinose;
  • tyrosinæmi;
  • glykogenose;
  • intolerance over for fruktose
  • myelomatose;
  • hepatobiliær dystrofi;
  • amyloidose;
  • hyperfunktion af parathyroidea kirtler
  • konsekvenserne af nyretransplantation
  • Sjogrens syndrom;
  • nefrotisk syndrom,
  • giftig skade på nyrerne i tilfælde af forgiftning med salte af tungmetaller;
  • overdosering af medicinske stoffer, herunder D-vitamin.

Hvordan udføres behandlingen

En terapeutisk diæt med en stigning i fosforholdige fødevarer, aminosyrer, vitamin D anbefales. Mejeriprodukter, frisk frugt og juice er nyttige. Dosering er i overensstemmelse med laboratoriekontrol.

  • i kompensation for tabet af elektrolytter (kalium, fosfater, calcium);
  • tilsætning af alkali for at opretholde syre-base balance (i form af natriumbicarbonatopløsning, citratblandinger).
  1. Asparkam eller Panangin eliminerer kaliumtab.
  2. Calciumpræparater ordineres i kurser.
  3. Generel styrkemassage vist.
  4. Ordiner medicin for at stimulere immunitet.
  5. Balneologiske terapikurser med bade fra naturlige kilder hjælper med at styrke knoglevæv, muskler.
  6. I nærvær af nyresvigt er hæmodialyse indikeret med valget af dialysatsammensætningen.

For at forhindre irreversibel patologi skal sygdommen behandles ved de første manifestationer. Derfor skal du nøje overvåge barnets udvikling, usædvanlige symptomer hos en voksen..



Næste Artikel
Hvilken nyrete er sikker under graviditet?